Neuromuskuläres Zentrum und Neurogenetik

Inhalt

  • Einführung
  • Adressen
  • Unser Team
  • Wissenschaftliche Schwerpunkte
  • Publikationen (Auswahl)


Einführung

Die Forschungsgruppe Neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik ist in das klinische neuromuskuläre Zentrum der Klinik für Neurologie des UniversitätsSpitals Zürich (USZ)  integriert. Im Rahmen des Zentrums für Integrative Physiologie (ZIHP) besteht zudem eine enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Bewegungswissenschaften der Eidgenössischen Technischen Hochschule (ETH) Zürich.

Der wissenschaftliche Schwerpunkt der Arbeitsgruppe ist die Untersuchung des Einflusses von körperlichem Training auf die Muskeleigenschaften und den Verlauf von neuromuskulären und neurodegenerativen Erkrankungen. Ein Projekt zur Untersuchung des Effektes von körperlichem Training bei Patienten mit Huntington-Krankheit wird aktuell durch den Schweizerischen Nationalfonds (SNF) gefördert. Klinisch-wissenschaftliche Schwerpunkte sind die klinische, pathologische und genetische Charakterisierung von Schweizer Patienten mit Muskeldystrophien sowie die Langzeitbeobachtung von Patienten mit McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom.

Regelmässig finden klinisch-pathologische Fallkonferenzen statt, zweimal jährlich auch mit Beteiligung von Spezialisten der anderen Schweizerischen Muskelzentren und jährlich findet das Neuromuskuläre Symposium statt.

Im klinischen Bereich besteht eine enge Zusammenarbeit mit der Universitäts-Kinderklinik Zürich und der Klinik für Pneumologie USZ im klinischen neuromuskulären Zentrum Zürich, eines regionales Muskelzentrum im Verbund Myosuisse. In der neuromuskulären Sprechstunde finden pro Jahr rund 1000 Konsultationen bei Patienten mit dem ganzen Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen statt (Neuromuskuläres Zentrum). Regelmässig findet eine interdisziplinäre neuromuskuläre Sprechstunde für Patienten mit neuromuskulären Atemproblemen am USZ sowie eine Transitionssprechstunde für juvenile neuromuskuläre Patienten an der Schwelle zum Erwachsenenalter an der Universitäts-Kinderklinik statt.  In der Abteilung für Elektroneuromyographie (ENMG) werden pro Jahr rund 1500 Untersuchungen durchgeführt.

Die Arbeitsgruppe wird durch den SNF, die Myosuisse, die Ärztegesellschaft des Kantons Zürich und das European Huntington Disease Network (EHDN) unterstützt.


Adressen 

Neuromuskuläres Zentrum
Klinik für Neurologie
UniversitätsSpital Zürich
Frauenklinikstrasse 26
8091 Zürich

Center of Neuromuscular Disorders
Department of Neurology
University Hospital Zurich
Frauenklinikstrasse 26
8091 Zurich

Kontakt

Tel. +41 44 255 55 20
Fax: +41 44 255 43 80
muskel@usz.ch


Unser Team

Leitung

Prof. Dr. med. Hans H. Jung
Leitender Arzt Neurologie / Senior leading physician
hans.jung@usz.ch

Oberärzte

Dr. med. Jens Petersen
jens.petersen@usz.ch

Ärztinnen, Ärzte etc.

Dr. med. Maria Auer
Assistenzärztin / Resident
Tel.: +41 44 255 11 11
Fax: +41 44 255 43 80
maria.auer@usz.ch

Dr. med. Violeta Mihaylova
Assistenzärztin / Resident
Tel.: +41 44 255 11 11
Fax: +41 44 255 43 80
violeta.mihaylova@usz.ch

Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Dr. Sportwiss. Sebastian Frese
Wissenschaftlicher Mitarbeiter / Research Associate
Tel.: +41 44 255 47 98
Fax: +41 44 255 43 80
sebastian.frese@usz.ch

Doktorandin / PhD student

Saskia Gehrig
saskia.gehrig@ethz.ch

Doktorandin / MD student

Marisa Blanquet
marisa.blanquet@usz.ch

Koordinatorin Muskelzentrum

Ursula Lombriser
Koordinatorin / Coordinator
Tel.: +41 44 255 55 20
ursula.lombriser-fehr@usz.ch


Wissenschaftliche Schwerpunkte

Projekttitel Exercise effects in Huntington Disease
Team M. Auer, S. Frese, H.H. Jung, J. Petersen, M. Toigo
Projektleitung H.H. Jung
Förderung SNF

Projekttitel REGISTRY-Study in Huntington's disease
Team M. Auer, H.H. Jung, J. Petersen
Projektleitung H.H. Jung
Förderung EHDN

Projekttitel Effects of exercise and co-enzyme Q10 in mitochondrial myopathies
Team M. Auer, S. Frese, H.H. Jung, J. Petersen, M. Toigo
Projektleitung H.H. Jung
Förderung keine

Projekttitel CIDP PATH Study Subcutaneous versus intravenous immunoglobulins in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) Studienleitung CSL, Bern
Ansprechpartner H.H. Jung


Ausgewählte Publikationen

1.     Mueller SM, Aguayo D, Ruoss S, Lunardi F, Boutellier U, Frese S, Petersen J, Jung HH, Toigo M (2013) High-load resistance exercise with superimposed vibration and vascular occlusion increases critical power, capillaries and lean mass in endurance-trained men. Eur J Appl Physiol in press

2.     Poretti A, Palla A, Tarnutzer AA, Petersen JA, Weber KP, Straumann D, Jung HH (2013) Vestibular impairment in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 80: 2099-2105

3.     Miranda M, Jung HH, Danek A, Walker RH (2012) The chorea of McLeod syndrome: progression to hypokinesia. Mov Disord 27: 1701-1702

4.     Hof D, Jung HH, Bloch KE (2012). Troponin T elevation in amyotrophic lateral sclerosis without cardiac damage. Amyotroph Lat Scler 101:907-914

5.     Petersen JA, Toigo M, Frese S, Jung HH (2012) Körperliches Training bei mitochondrialen Erkrankungen. Medizinische Genetik 24:200-203

6.     Jung HH, Neumann M, Bloch KE. Amyotrophe Lateralsklerose - Abklärung und Therapie. Praxis 101: 907-914

7.     De Franceschi L, Scardoni G, Tomelleri C, Danek A, Walker RH, Jung HH, Bader B, Mazzucco S, Dotti MT, Siciliano, Pantaleo A, Laudanna C (2012). Computational identification of phosphor-tyrosine sub-networks related to acanthocyte generation in neuroacanthocytosis. PLoS ONE 7: e31015

8.     Weber M, Neuwirth C, Thierbach J, Schweikert K, Czaplinski A, Petersen J, Jung HH, Birve A, Marklund S, Andersen PM (2012) Familial ALS patients with SOD mutations in Switzerland show very diverse phenotypes and extreme long survival. J Neurol Neurosurg Psychiatr 83: 351-353 (IF: 4.924)

9.     Jung HH, Bremer J, Streffer J, Virdee K, Spillantini MG, Crowther RA, Brugger P, van Broekhoven C, Aguzzi A, Tolnay M (2012) Phenotypic variation of autosomal dominant corticobasal degeneration Eur Neurol 67:142-150

10.   Jung HH, Danek A, Walker RH (2011) Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis 6:68.

11.   De Franceschi L, Tomelleri C, Matte A, Brunati A, Bovee-Geurts PH, Bertoldi M, Lansoder E, Tibaldi E, Danek A,  Walker RG, Jung HH, Bader B, Siciliano A, Ferru E, Mohandas E, Bosman G. Erythrocyte membrane changes of chorea-acanthocytosis are the result of altered Lyn kinase activity. Blood 118: 5652-5663

12.   Chauveau M, Damon-Perriere N, Jung H, Latxague C, Spampinato U, Burbaud P, Tison F (2011) Head drops are also observed in the McLeod syndrome. Mov Disord 26:1562-1563

13.   Gantenbein A, Damon-Perrière N,  Bohlender JE,  Chauveau M, Latxague C, Miranda M, Jung HH. Tison F (2011) Feeding dystonia in McLeod syndrome. Mov Disord 26: 2123-2126

14.   Tomiyasu A, Nakamura M, Ichiba M, Ueno S, Saiki S, Morimoto M, Kobal J, Kageyama Y, Inui T, Wakabayashi K, Yamada T, Kanemori Y, Jung HH, Tanaka H, Orimo S, Afawi Z, Blatt, Aasly J, Ujike H, Babovic-Vuksanovic D, Josephs KA, Tohge R, Riccioppo Rodrigues G, Dupré N, Yamada H, Yokochi F, Kotschet K, Takei T, Rudzi?ska M, Szczudlik A, Penco S, Fujiwara M, Tojo K, Sano A (2011). Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 156: 620-631

15.   Walterfang M, Evans A, Looi J, Jung HH, Danek A, Walker R, Velakoulis D (2011) The neuropsychiatriy of neuroacanthocytosis syndromes. Neurosci Biobehav Rev 35: 1275-1283

16.   Kühnlein P, Jung H, Farkas M, Keskitalo S, Ineichen B, Jelcic I, Petersen J, Semmler A, Weller M, Ludolph AC, Linnebank M (2011) The thermolabile variant of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase is a possible risk factor for amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lat Sc 12: 136-139

17.   Polymenidou M, Prokop S, Jung HH, Hewer E,  Peretz D, Moos R, Tolnay M,  Aguzzi A (2011) Atypical prion protein conformation in familial prion disease with PRNP P105T mutation  Brain Pathology 21: 209-214

18.   Wegener S,  Bremer J, Komminoth P, Jung HH, Weller M (2010) Paraneoplastic necrotizing myopathy with a mild inflammatory component: a case report and review of the literature. Case Rep Oncol  3: 88-92

19.   Schwager S, Hochuli M, Jung HH (2010) Muskelschwäche: Differentialdiagnose und Abklärung. Praxis 99: 587-596

20.   Willemsen MA, Verbeek MM, Kamsteeg EJ, de Rijk JF-van Andel, Aeby A, Blau N, Burlina A, Donati MA, Geurtz B, Grattan-Smith PJ, Haeussler M, Hoffmann GF, Jung H, de Klerk JB, van der Knaap MS, Kok F, Leuzzi V, de Lonlay P, Megarbane A, Monaghan H, Renier WO, Rondot P, Ryan MM, Seeger J, Smeitink JA, Steenbergen-Spanjers GC, Wassmer E, Weschke B, Wijburg FA, Wilcken B, Zafeiriou DI, Wevers RA (2010) Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis. Brain 133: 1810-22

21.   Valko PO, Hänggi J, Meyer M, Jung HH (2010). Evolution of striatal degeneration in McLeod syndrome. Eur J Neurol 2010; 17: 612-618 (IF: 3.765)

22.   Ramseier SP, Jung HH (2010). Wilson Disease. Praxis 99: 175-182

23.   Akhvledian T, Henning A, Sandor PS, Boesiger P, Jung HH (2010). Adaptive metabolic changes in CADASIL white matter. J Neurol 257:171-177

24.   Oechslin E, Kaup D, Jenni R, Jung HH (2009). Cardiac abnormalities in McLeod syndrome. Int J Cardiol 132; 130-132

25.   Hewer E, Danek A, Schoser BG, Miranda M, Reichard R, Castiglioni C, Oechsner M, Goebel HH, Heppner FL, Jung HH (2007). McLeod myopathy revisited - more neurogenic and less benign. Brain 130: 3285-3296